Generation and characterization of a patient-specific human induced pluripotent stem cell line from a Skogholt syndrome patient (ASCFi003-A)
Este estudo relata a geração bem-sucedida e a caracterização abrangente de uma linhagem de células estaminais pluripotentes induzidas humanas específica de um paciente (ASCFi003-A) derivada de um paciente com síndrome de Skogholt, a qual retém a variante genética associada à doença e serve como um recurso valioso para modelar o distúrbio através de organoides da plexo coroide e neurônios.